Cuando reconstruimos la historia de nuestros ancestros, tendemos a centrarnos en el cruce con neandertales y denisovanos. Pero un nuevo estudio publicado en Science revela que existe un tercer linaje humano, aún sin identificar, que también dejó su marca genética en nosotros. Este «linaje fantasma» se cruzó con los humanos modernos en África, antes de que nuestra especie se expandiera por el resto del mundo.
Secuencias antiguas que parecen jóvenes
Un equipo de investigadores de Berkeley desarrolló una herramienta llamada TRACE para detectar ADN introducido desde linajes separados. La técnica analiza gráficos de recombinación ancestral: mapas que reconstruyen la historia de cada base del genoma, estimando cuántas generaciones atrás apareció y cuántas veces ha participado en recombinaciones.
Según explican en Ars Technica, las secuencias procedentes de otros linajes presentan una firma característica: sus bases parecen «antiguas» al rastrear su ancestro común, pero «jóvenes» en términos de recombinación, porque fueron reintroducidas al genoma humano moderno más tarde en nuestra historia.
Primero probaron TRACE con ADN conocido de neandertales y denisovanos. La herramienta logró identificarlos con más del 90% de precisión y una tasa de descubrimientos falsos inferior al 0,25%. Al aplicarla sobre 500 genomas humanos modernos, además de confirmar el ADN neandertal y denisovano esperado, encontraron segmentos de un linaje desconocido.
Presente en todas las poblaciones humanas
El ADN del linaje fantasma representa entre el 0,5% y el 1,1% de los genomas humanos actuales, pero en conjunto cubre casi 1.500 millones de pares de bases —la mitad del genoma humano completo—. Está presente en todas las poblaciones modernas, lo que indica que el cruce ocurrió antes de la expansión fuera de África.
Las poblaciones africanas conservan segmentos más diversos y algunos exclusivos, una consecuencia de la pérdida de diversidad que acompañó la migración hacia Eurasia. Los investigadores identificaron unas 100 regiones del genoma que carecen completamente de ADN del linaje fantasma en poblaciones no africanas.
Basándose en el último ancestro común de las secuencias, estiman que este linaje se separó de los humanos modernos hace más de 800.000 años, aproximadamente cuando se separaron los ancestros de neandertales y denisovanos. Los segmentos en el genoma humano son, en promedio, más cortos que los neandertales o denisovanos, lo que sugiere que llevan más tiempo en nuestro ADN, coherente con una incorporación anterior a la salida de África.
Un linaje aún más antiguo: el superarcaico
El estudio también buscó rastros de un «linaje superarcaico», aún más antiguo. Investigaciones previas habían sugerido que los denisovanos se cruzaron con una población que se separó de nosotros mucho antes, posiblemente Homo erectus u otro ancestro humano.
Los investigadores encontraron que alrededor del 0,3% del ADN denisovano presente en genomas de Oceanía proviene de este linaje superarcaico, que se habría separado de nuestra rama hace casi 1,8 millones de años. Aunque es una fracción diminuta, confirma que algunos humanos modernos portan fragmentos genéticos de este antiquísimo linaje.
¿Qué función tiene este ADN antiguo?
El trabajo no profundiza en la importancia funcional de estas secuencias arcaicas. Son menos comunes cerca de genes, aunque algunos genes cercanos participan en metabolismo y función inmunitaria. No está claro si estas variantes antiguas aportan alguna ventaja adaptativa.
El genoma humano moderno presenta «desiertos» que carecen totalmente de ADN neandertal y denisovano, lo que llevó a pensar que nuestro genoma no tolera variantes muy diferentes en esas zonas. Sin embargo, el ADN del linaje fantasma sí aparece en estos desiertos neandertales y denisovanos, lo que sugiere que hay algo específicamente problemático con el ADN de esos linajes en esas regiones.
Más allá de confirmar que nuestros ancestros se encontraron con este linaje en África, el estudio abre la puerta a futuras investigaciones. Ahora disponemos de muestras significativas de su ADN. Y siempre existe la posibilidad de que el ADN antiguo o nuevos hallazgos arqueológicos nos revelen más sobre estos fantasmas genéticos.
